Mendeteksi Down Syndrome Sejak Janin

Metode penyisiran penyakit Down syndrome atau sindroma Down pada bayi yang belum lahir dapat dilakukan dengan mengikuti perkembangan hidungnya. Para peneliti menemukan hubungan yang kuat antara ada tidaknya tulang hidung pada masa kehamilan 11 sampai 14 minggu dan pengaruh genetik penyebab sindroma Down. Sindroma Down adalah kekacauan yang disebabkan sebuah kromosom tambahan yang menyebabkan pada kecacatan fisik dan mental. Mengkombinasikan pencarian ultrasound dengan tes skrining lainnya mengurangi proporsi hasil yang hasilnya bisa salah hingga standar 5% sampai 1%. Penemuan ini, yang dilaporkan pada jurnal kesehatan Lancet, merupakan langkah awal seruan agar segera dipikirkan kembali proposal Departemen Kesehatan untuk melakukan program skrining sindroma Down di Inggris.

Diagnosa sindroma Down sebelum lahir ini dilakukan dengan menggunakan pencampuran cairan aminiotik yang disuntikkan di perut. Kemungkinan terjadinya keguguran sangat kecil dan hanya diberikan pada wanita yang masuk dalam kategori pertama berisiko terhadap kemungkinan adanya sindroma Down pada anak mereka setelah dilakukan skrining. Empat metode skrining sudah digunakan dengan tingkat efisiensi yang berbeda. Tergantung pada sistem yang digunakan. Dan proporsi pada hasil positif kesalahan berkisar antara 1% hingga 5%. Profesor Kypros Nicolaides dari Sekolah Kedokteran RS King's College di London, dan rekan-rekannya melakukan pemeriksaan ultrasound terhadap 701 janin yang berusia 11 hingga 14 minggu. Dicatat apakah waktu itu tulang hidung sudah ada atau belum. Skrining lanjutan dilakukan pada usia ibu dan melakukan tes yang disebut foetal nuchal translucency yaitu mengamati cairan yang diambil dari belakang leher bayi yang belum dilahirkan. Maka mengkombinasikan tes tulang hidung, mengetahui usia si ibu dan ditambah tes mengambil cairan dari leher bayi yang belum lahir, maka mengurangi tingkat kesalahan positif dari 5% ke sekitar 1%. Kemungkinan keguguran yang biasanya terjadi jika menggunakan tes aminiotik bisa dikurangi hingga lima kali lipat.