Pemeriksaan diagnostik, untuk down sindrom:

Untuk mendeteksi adanya kelainan pada kromosom, ada beberapa pemeriksaan yang dapat membantu menegakkan diagnosa ini, antara lain:

* Pemeriksaan fisik penderita
* Pemeriksaan kromosom
* Ultrasonograpgy
* ECG
* Echocardiogram
* Pemeriksaan darah (Percutaneus Umbilical Blood Sampling)